年10月31日，第十届中国病理年会艾德生物专场学术专题会圆满召开，与众多病理专家相聚云端，共话肿瘤分子检测临床应用新进展。本场会医院刘东戈教授和首都医科医院金木兰教授共同担任大会主席，首都医科医院车南颖教授、医院王征教授分别就不同标本类型拓展了NSCLC基因检测的应用新视角，中医院欧阳能太教授、艾德生物阮力博士则分别从临床和检测视角阐述卵巢癌分子诊断布局新方向。
会议视频
主席致辞
刘东戈教授
刘东戈教授（医院）
随着肿瘤分子分型研究的快速进展，临床对于分子检测的需求日益增多，大会主席刘东戈教授在开场致辞中肯定了艾德生物作为专注合规、创新的肿瘤精准诊断企业，研发注册的多款伴随诊断产品广泛应用于临床病理诊断工作。基于这些检测产品的应用，一线病理专家们也产出了很多创新研究成果，希望能够通过本次会议的展示，将这些科研成果传播到更多的临床应用中，促进临床实际检测工作效率的提升。
金木兰教授
金木兰教授（首都医科医院）
大会主席金木兰教授也表示病理诊断是精准诊疗的先行者，肿瘤分子病理飞速发展，除了肺癌以外的其他癌种如卵巢癌的分子分型等也都逐渐清晰，检测方法也日新月异。病理工作者应不断的学习和探索，为临床及患者提供更多检测机会跟时机。艾德生物作为肿瘤精准诊疗行业引领者，研发的检测产品适用于院内落地开展，使临床分子诊断工作更加方便快捷；同时产品还获得日本、韩国等的注册审批并加入当地医保，质量可靠。也希望艾德生物能够精益求精，为临床提供更加简便快捷精准的诊断服务，让分子病理诊断更加高效化。
▍新视角：NSCLC基因检测应用拓展
胸水标本的驱动基因联检策略探讨
车南颖教授（首都医科医院）
恶性胸水是临床常见标本之一，与晚期肺癌密切相关。发生恶性胸水的患者通常预后更差，且大多难以获得组织标本。此前的多项临床研究已证实，使用胸水沉渣进行石蜡包埋的胸水细胞块标本进行基因检测，检出率与配对组织标本无统计学差异，指南共识也推荐胸水细胞块标本可作为组织的有效替代标本，用于NSCLC驱动基因检测。近年来，有部分研究表明胸水上清标本驱动基因检出率优于胸水细胞块标本，且阳性结果指导靶向用药的治疗效果与组织检测无显著差异。此外，胸水质量和肿瘤细胞含量直接影响胸水细胞块的驱动基因检出情况，而对胸水上清标本的影响则较小。
为了探寻胸水标本多基因检测的合理流程，车南颖教授团队对78例晚期NSCLC胸水标本同时进行胸水上清、胸水沉淀以及细胞块三种标本处理，并使用艾德生物PCR9基因产品进行多基因检测，其中50例标本有配对组织检测结果作为金标准，评价胸水不同成分标本对于驱动基因检测的敏感性和特异性，以及肿瘤细胞含量对于各成分标本检出率的影响。研究结果显示，胸水上清标本检出的基因类型和数量都是最多的。对比组织检测结果，三种成分的胸水标本检测特异性均为%，点突变、插入缺失等基因变异类型的检测中胸水上清标本敏感性最高，达82.1%，显著高于细胞沉淀（64.3%）和细胞块标本（65.4%）；融合基因检测中胸水上清和细胞块标本的敏感性均达到80%，高于细胞沉淀标本（66.7%）。通过肿瘤细胞含量评估发现，胸水上清标本在没有找到肿瘤细胞的情况下仍能检出基因突变，检出率33.3%。此外，研究结果还显示，没有配对组织标本结果的患者约有50%可通过胸水标本检测到基因突变，证实临床无法获得组织标本时，胸水标本可作为基因检测的有效替代样本。
基于该研究成果，车教授认为相较以往获得胸水后留沉淀弃上清的常规处理流程，优先进行胸水上清多基因联检，结果阴性者再结合肿瘤细胞含量评估结果进行细胞沉淀或细胞块检测验证，可能获得更好的检出率，从而提高胸水标本应用的有效率，让更多患者有机会从靶向治疗中获益。车教授也表示未来还将开展更多多中心、大样本量的研究进一步验证该流程的有效性，为胸水标本应用提供更科学的检测策略。
分子检测在痰液标本中的应用探索
王征教授（医院）
细胞学标本是晚期NSCLC诊断的重要标本之一，近年来在肿瘤分子检测领域的应用发展十分迅速。但在临床实践过程中细胞学标本的肿瘤细胞含量通常较低，通过液体活检技术对上清标本进行分子检测可实现对细胞学标本的充分利用。此前已有多项研究结果证实胸水上清、细针穿刺标本上清、支气管灌洗液、脑脊液等均可进行肺癌驱动基因检测，但对痰液标本的研究较少。痰液通常粘稠、不易分离，且大部分属于低肿瘤含量标本，分子检测应用十分困难。以往通过富集肿瘤细胞进行检测，但富集过程操作困难且可能造成污染。
为了验证痰液上清标本用于驱动基因检测的可行性，王征教授团队将例肺腺癌痰液标本分为查见肿瘤细胞、合格痰但未查见肿瘤细胞、不合格痰三组，通过艾德生物高灵敏度的Super-ARMS?EGFR产品对痰液上清标本进行基因检测，与配对组织检测结果进行一致性比较。结果显示，在ⅢB-Ⅳ期NSCLC中，查见肿瘤细胞的标本检测敏感性达到%，合格痰但未查见肿瘤细胞的标本检测敏感性也达到71.4%，不合格痰则几乎无法成功检测。研究团队还通过艾德生物NGS10基因产品成功在痰液上清标本中检测出包括融合基因在内的多种突变类型，与配对组织结果一致，证实了痰液上清标本可实现NSCLC的多基因联合检测。除了使用灵敏度较高的检测技术外，标本的处理过程对于实现痰液标本的分子检测也十分重要。目前常用的化痰液中含有高浓度甲醇，可能影响提取cfDNA的效率从而降低检测敏感度。因此王教授在该研究中也评估了传统化痰液和新型无甲醇化痰液对标本检测质量的影响，结果证实经过无甲醇化痰液处理后的标本cfDNA含量显著优于传统化痰液且检测敏感性更佳。
王教授的研究成果优化了痰液标本的处理流程，并证实痰液上清可作为晚期NSCLC基因检测的有效标本，为肺癌临床检测标本类型拓展提供了依据。上述研究成果已发表在《TheJournalofMolecularDiagnostics》。
▍新方向：卵巢癌分子诊断布局
卵巢癌精准诊疗——从BRCA到HRD
欧阳能太教授（中医院）
欧阳能太教授从PARP抑制剂的作用机制开启了深入浅出的讲解。由于PARP抑制剂“合成致死”的原理，其治疗需要做同源重组修复（HR）相关的检测，包括BRCA、HRR、HRD。与BRCA检测相比，HRD能够多筛选出20%的PARP抑制剂获益人群。欧阳教授以“皮肤创伤后修复”为例生动详细地讲解了HRD“基因组疤痕”的检测原理，即把DNA双链损伤比做是“皮肤伤口”，同源重组修复是“处理方式”，基因组疤痕即是反应“处理方式”的“皮肤疤痕”。在“皮肤产生伤口”的情况下，如果同源重组功能正常，伤口以“精心缝合”的方式愈合，皮肤不会留疤；而如果同源重组修复缺陷，伤口以“暴力方式”处理，皮肤便会产生疤痕。LOH、TAI、LST是被筛选出可以反应同源重组修复状态的基因层面的“疤痕”。目前HRD检测主要通过计算LOH、TAI、LST和BRCA基因突变的状态反映同源重组修复状态。无论BRCA检测还是HRR、HRD的检测都是通过NGS的方法进行。在NGS的实际应用中，临床生信质控和注释对结果的准确性具有重要作用。最后，欧阳教授通过实际检测案例阐述了临床生信人员质控与注释在BRCA、HRR、HRD的检测中的重要作用，为病理科开展同源重组修复缺陷相关检测提供重要的理论依据及实践参考。
艾德生物BRCA/HRR/HRD产品研发历程及数据分享
阮力博士（艾德生物副总经理）
最后，艾德生物副总经理阮力博士就艾德生物在卵巢癌PARP抑制剂伴随诊断的产品布局进行了分享。艾德生物秉承专注肿瘤伴随诊断的企业理念，年便已立项研发BRCA基因检测产品，到年2月获批，历时五年，开创了BRCA基因检测产品获批的先例。该产品采用扩增子建库，两部PCR操作即可完成建库流程，手工操作仅需1.5小时，从核酸提取到报告出具仅需三天，实现终端用户简便快捷的使用需求。同时还获批了相应数据分析软件，集成了包括国内外以及艾德生物自有的大量数据库并每季度更新，一键式分析操作大大降低终端的生信分析难度。随着PARP抑制剂获益人群的生物标记物的不断扩大，依托强大的研发和生信团队，成功研发出HRR及HRD系列检测产品。其中HRD产品优选+符合亚洲人群的SNP位点，配套自有的生物信息学算法，可有效避免肿瘤细胞含量和细胞倍型对HRD评分的影响。产品性能验证数据也证实该产品HRD评分与BRCAness一致性高达91%，与含铂药物疗效也有很高的一致性。目前该产品可为临床实验室自建项目（LaboratoryDevelopedTest，简称“LDT”）提供支持。艾德生物HRD产品国内报批工作已启动，将进一步满足国内专家对PARP抑制剂新的基因检测需求。
精准诊疗、检测先行。今后艾德仍将一如既往、坚持合规与创新，持续拓展更多伴随诊断产品，与广大病理工作者携手，让肿瘤精准诊疗更精准，让更多肿瘤患者获益！
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