哪里能治疗白癜风 https://m-mip.39.net/news/mipso_6352651.html年，知名DNA鉴定公司23andme因其检测结果出现巨大争议而被“叫停”。该公司已经放弃了其NGS方面的业务，但是就是因为被FDA叫停了个人基因分析业务，使得其让公众更加熟知，99美元的DNA检测试剂盒使它获得了很多人的信息，于是掌握了大量基因组信息的它自然也就走上了出售信息的道路。去年，23andMe公司开发了一种的家庭遗传测试试剂盒获得了FDA批准，该产品用于测试某些女性患乳腺癌和卵巢癌的风险是否增加，仅仅过了1年，对这个试剂盒的批评就来了。
本文已经更新了来自Invitae的额外信息，对大约例DTC检测结果为阳性的病例进行了验证。由Invitae研究员领导的研究发现，23andme销售的由美国食品和药物管理局授权的BRCA产品在测试BRCA1和BRCA2基因的3个常见变体时遗漏了近90%的BRCA突变携带者，这些携带者通常没有个人和家族癌症史。此外，由于没有对这些突变进行检测，该产品还遗漏了被称作是德系犹太后裔的人群中近20%的BRCA突变。
该研究的结果源自一项包含近名被消除了身份识别信息的个体，称之为Invitae的研究，该研究的目的是使用癌症风险试验对患者进行诊断测试。近日，在美国医学遗传学和基因组学学会年会上，该研究的一名临床遗传学家公布了研究数据。
此次研究没有点名批评23andMe，而是批评了这种筛查策略，即使用FDA授权的DTC测试，但是这种测试的临床效果非常有限。在该研究的报告中，研究者指出FDA去年批准这项测试“听起来更像是一个警告，而不是批准。”FDA警告说，这项测试检测的是德系犹太人中常见的三种BRCA基因的基础突变，它并没有评估超过0种已知的BRCA突变的能力，因此阴性结果并不排除某人是突变携带者。在没有验证检测和遗传咨询的情况下，阳性检测结果不应该作为确定任何治疗方法的依据。
23andMe因提供这种检测而受到广泛批评，许多专家表示，如果检测结果呈阴性，客户可能会错误地以为自己罹患乳腺癌或卵巢癌的遗传风险没有升高。23andme反驳说，它相信客户确实了解这项测试的局限性，而且很多得出阳性结果的人可能没有了解到其他方面的内容。
然而到目前为止，还没有证据表明乳腺癌和卵巢癌风险检测的DTC策略仅限于这3种突变。正在进行的研究显示，包括来自Dana-Farber癌症研究所、耶鲁大学和乔治敦大学的临床合作者研究小组以及Invitae研究人员计划分析超过20万名收腰接受检测者不带有身份标识的数据，近日，Invitae的研究者们公布了来自这些研究小组的初步结果，这些个小组共对近12.5万人进行了癌症风险诊断测试。
其中，名患者因个人或家族癌症病史而接受遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测。该公司提供了各种不同大小的癌症风险检测试验，其中包括BRCA基因，但Invitae没的研究者有具体说明这些试验应用于哪些患者。
另有名患者受邀接受了测试，但没有报告个人或家族癌症病史，因为他们试图通过基因检测来了解自己的健康状况。这些患者包括接受过Invitae前瞻性健康基因测试的患者，如癌症筛查或基因健康筛查。
第三组包括名患者，他们在收到23andMe的DTC测试阳性结果后，被转到Invitae进行验证测试。
Invitae的研究人员发现基础人群中，只有11%的人体内存在与遗传性癌症综合征相关的致病性或可能致病的突变，而89%的人的结果为阴性即不存在这些突变。
Invitae在多名患者中发现了致病或可能致病的BRCA1或BRCA2突变，其中只有12%的人存在德系犹太裔的3种基础突变之一，而88%的人存在不同的突变。如果这些患者接受了有局限性的23andMe测试，他们就不会得到阳性结果，这显然非常令人担忧。
在BRCA呈阳性的人群中，94%的人称他们不是德系犹太裔，他们的基因突变没有包括在23andMe测试中。即使是在一些自称携带BRCA突变的德系犹太裔中，23andMe也会给出一个否定的结果：他们中19%的人除了3种基础突变外还有其他突变。
关于名Invitae测试没有报告家庭或个人癌症史的“健康”患者，这个人群可能更具有代表性，这些人即使接受了23andme的测试，但结果可能也没什么不同，因为他们不适于该筛查策略：仅有12%的人的BRCA1或BRCA2基因存在23andme提供的检测能检出的突变，而88%的人存在其他突变。
最后，Invitae只能够确认一个阳性的DTC结果—许多人都不得不进行验证检测（最后一组的人中一多半都去做了验证检测）。研究者称：这一结果与去年发表的其他数据相一致，并指出了DTC筛查策略可能报告假阳性结果。这人中并不是所有人都接受了23andme的检测，至少有三分之一的人不是直接从测试供应商那里得到了阳性结果，而是通过将原始数据提交给第三方来进行分析。研究者不认为所有假阳性结果都直接来自23andMe。研究受到临床医生提供的各种信息数量的限制。在这些病例中，有三分之一的病例是由临床医生在测试订单上报告第三方对DTC数据的分析。至于其余部分，测试报告表上没有第三方的分析报告，无法确定是否涉及第三方分析。
总的来说，数据证实了FDA对23andMe公司BRCA测试的授权中所包含的警告，并建议检测结果呈阳性以及采用具有局限性的DTC检测结果呈阴性的受检者进行验证测试。这两类人都应该接受临床基因检测。Invitae研究人员在会议报告中写道：“如果自身出现某种征兆或寻求了解其自身风险的普通个体采用仅能检测这三种突变的DTC测试，这样的检测有什么意义？”
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