北京较好的皮炎医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/210426/8890894.html随着BRCA1/2基因在临床中越来越多的被提及，近期似乎又成了专家们讨论和发散思维的热点，今天吉因生物医学部对包医院乳腺科贾晓菲主任做了独家访谈，带大家共同揭开BRCA1/2基因的面纱。
我们都知道，BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。科学研究表明：BRCA1和BRCA2的基因突变，会明显地提高女性患乳腺癌、卵巢癌的风险。如果有BRCA1突变或BRCA2基因突变，那么患乳腺癌的概率是50%-85%。研究表明，5%~10%的的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，而BRCA1/2基因突变占15%。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌的发病风险增加，其他像卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、消化道肿瘤等发病风险会增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险比正常健康人群也会增加。
BRCA基因突变与乳腺癌的关系
BRCA基因突变与乳腺癌发生与否，其实存在4组关系。
01
先有BRCA基因突变，后有乳腺癌
人类基因组中约2万个基因中，科学家们已经发现了与乳腺癌相关的93个基因，而只要其中一个基因发生突变，就可能引起乳腺癌。其中，发生BRCA1/2基因突变的乳腺癌居多。部分乳腺癌患者可能正是由于BRCA基因突变而导致的乳腺癌，这类患者可能是BRCA1/2基因胚系突变也可能是BRCA1/2基因体细胞突变，如果是胚系突变，就会遗传给子代。
02
有乳腺癌，没有BRCA基因突变
这种情况也是很常见的。除了遗传原因导致的乳腺癌，还有后天原因而造成。这就是很多人认为自己花了钱，没什么用处的原因。有些乳腺癌患者并非遗传原因造成的乳腺癌，认为自己做了也没有意义，其实只是一个概率性问题。例如激素受体阳性乳腺癌患者中BRCA基因突变的概率较低，但由于70%的乳腺癌患者都为激素受体阳性乳腺癌，这部分的BRCA基因突变人群数量仍然比较庞大，有待进一步研究。
03
有乳腺癌先，后BRCA基因突变
先患了乳腺癌再查出BRCA基因检测突变，家族中有多位患乳腺癌、卵巢癌的亲属，具有家族遗传倾向，通过基因检测可明确是否是BRCA基因突变所致，后期治疗中可以将检测结果作为靶向药物、化疗药物的治疗指导。
04
有BRCA基因突变，没有乳腺癌
家族中有癌症倾向，而自己也确实是BRCA基因突变，为什么没有罹患癌症呢？基因检测的结果是测试患癌风险的评估值，有BRCA基因突变并不代表就一定会患癌。但是当家族中有乳腺癌患者，且我们通过基因检测得知确实存在基因突变，患癌的风险将大幅度提高，这时候我们就需要提高警惕，及早预防乳腺癌。例如安吉丽娜朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此采取了相应的预防性措施。即使她有BRCA基因突变，依旧没有患癌。对于乳腺癌/卵巢癌/宫颈癌患者的家属来说，对于自身的患病风险都会心存担忧。国内乳腺专家近年来对于乳腺癌早筛及遗传易感也都达成一致：患者的BRCA1/2突变，如果是胚系突变，一般直系亲属女性建议做BRCA胚系检测，阳性概率50%。基因检测结果阳性就表示遗传性乳腺癌，卵巢癌风险高，阴性就是跟普通人一样，正常风险；如果患者BRCA不是胚系突变，只是体系突变，那直系女性亲属可以不用做BRCA1/2的检测，只需定期体检即可。
哪些人应做BRCA基因检测？
中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会综合多方权威指南，结合我国部分肿瘤中心的数据和临床试验，形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征：（图源中国癌症杂志）基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，是主动预防疾病的发生，能够在疾病尚未发生时，向你发出风险预警。最后！如果您想了解更多关于基因检测的知识，欢迎扫描下方
