“多亏赵主任建议我和女儿做了乳腺癌遗传基因检测，虽然我们都查出携带有害基因突变，知道女儿今后至70岁时发生乳腺癌的累计风险达40~60%，但至少早发现就可以早预防早做准备。”
前段时间，44岁的杭州人黄女士（化名）来到浙江大学医院肿瘤外科、乳腺中心主任赵文和主任医师诊室复诊，得知自己和女儿的基因检测结果——BRCA1（遗传性乳腺癌最常见的基因突变）有害突变，存在显性遗传，她反倒松了口气，“找到源头，才能做好相应防范。”
乳腺癌术后2年查出携带有害基因突变
23岁女儿也遗传了突变基因
2年前，黄女士洗澡时摸到右乳有肿块，医院做了穿刺，不幸确诊为乳腺癌，医院乳腺中心赵文和主任。
“当时患者保乳意愿非常强烈，但她的肿块蛮大，我们通过新辅助化疗方案先给她做了化疗，8个周期后肿块缩小后，为她做了保乳手术，并清扫了前哨淋巴结。”赵文和主任回忆。
术后病理诊断，黄女士为三阴性乳腺癌，之后又进行了半年强化治疗，每3个月一次定期复查，持续至今。
赵文和主任介绍，乳腺癌存在一定的遗传倾向，在所有乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌和家族性乳腺癌分别占到5%和20%。遗传性乳腺癌最常见的突变基因为BRCA1，当它呈显性遗传，遗传给后代的机会是50%。
赵文和主任正在手术（左）医院供图
黄女士年龄小于60岁，又是三阴性乳腺癌，当时问诊中了解到她姑姑患卵巢癌、堂姐患乳腺癌，有遗传性基因检测指征，去年，医院乳腺中心推出乳腺癌相关遗传25基因检测后，赵文和主任立即建议她做个基因检测。
“检测结果，提示她的BRCA1基因出现有害突变，这意味着不仅她的乳腺癌复发风险增加，卵巢癌等发病风险也增加了。同时，她女儿也有患癌风险。”
赵主任随即安排黄女士女儿进行了基因位点免费验证，同样有此突变基因，因为较早发现了“隐患”，赵主任建议黄女士女儿提前启动乳腺癌筛查，对于这类携带有害突变年轻女性，建议18岁后开始乳房自检，25岁后开始核磁共振检查，30岁后加做钼靶检查，35岁前完成生育，有必要的话进行产前诊断或辅助生殖，进一步进行家系验证。
41岁乳腺癌患者术前查出基因突变
医生及时叫停了保乳手术
“当患者基因筛查发现有基因突变，或许治疗的方案和手术方式就完全不同。”赵主任强调。
41岁的林女士（化名）是公司职员，前段时间，因为左侧乳房胀痛10多天，医院检查，发现双侧乳房都有肿块，左侧腋窝淋巴结转移，穿刺结果确诊为左乳原位癌，右乳浸润性癌，处于局部进展期。
林女士找到赵文和主任，表达强烈的保乳意愿。赵主任为她制定新辅助化疗方案，缩小肿块寻找手术机会，同时考虑到林女士阿姨是比较年轻的乳腺癌患者，建议林女士做了基因检测。
“患者做了4次化疗，双乳肿块都明显缩小，达到手术指征，但基因检测结果发现她TP53基因突变，不适合保乳手术。”赵主任解释，保乳手术术后需要放疗，但TP53突变基因是放疗的相对禁忌。如果患者做了保乳手术后接受放疗，可能会再次诱发基因突变，引发新的肿瘤。
针对这种情况，赵主任团队及时调整林女士的治疗方案和手术方式。“这是手术前完成基因筛查的临床意义所在，准确揪出‘隐患’，及时调整手术方案，避免患者受到二次手术伤害。”
赵主任强调，45岁以下乳腺癌患者（三阴性乳腺癌可放宽至60岁以下），有两处以上原发乳腺癌病灶，有卵巢癌、腹膜癌、男性乳腺癌等家族史的患者，最好做个乳腺癌遗传基因检测，这类人群基因突变检出率高，携带突变基因的可能性相对较大。
“但遗憾的是，还是有很多人尚未做检测。”医院肿瘤外科董敏俊医生手机里记录了门诊遇到的10多位需要做基因检测的乳腺癌患者或家属，但目前只有少数人及时来做这个检测。
去年3月，医院启动乳腺癌遗传基因检测项目，共筛查出余例需做基因检测的患者，但截至目前已经完成检测的只有40例，从中筛查出6例存在有害基因突变。“除了经济方面的原因，认知不足是主因。有遗传高危风险的患者，做基因检测，不管是自己还是家人，获益都很大。”赵主任坦言。
医院乳腺癌多学科诊治MDT
为患者制定个性化治疗方案
医院乳腺癌多学科诊治团队年成立，针对疑难乳腺癌患者，通过联合会诊，提出适合患者的最佳诊治方案与康复随访计划，由相关学科单独或多学科联合执行该治疗方案。
医院乳腺医院供图
而对于具有遗传倾向的乳腺癌患者，她们的治疗方案如何制定？后代该如何做好预防？是否能在辅助生殖时进行胚胎检测，将携带有害突变的受精卵或胚胎筛出，从而根本性地阻断有害突变的遗传？去年3月，医院肿瘤外科乳腺中心推出高危遗传乳腺癌的胚系遗传检测，并和遗传咨询门诊，生殖科合作，为乳腺癌患者提供更精准的治疗。
值得