卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，且7成患者发现已属晚期。研究证明，遗传基因突变尤其BRCA1、BRCA2这两种是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素。近日，“中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究”媒体发布会在渝召开，该研究披露已初步获取中国人群卵巢癌多基因突变图谱，为今后卵巢癌的精准治疗，已经预防性手术干预提供了有力的理论支持。
年4月，医院妇产科联合18医院与华大基因携手发起的“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”，现已顺利结项。
“课题中‘北方人群’提法其实不太对，准确应为中国人群！”项目负责人、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会副主委、医院吴鸣教授介绍，该项目是国内大规模卵巢癌多基因研究的第一家。至此，中国人群卵巢癌的多基因突变图谱已经初步获取。
卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。由于卵巢位于盆腔深部，早期病变不易发现，70%的卵巢癌被发现时已经是晚期，70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。因此卵巢癌治疗效果欠佳，对女性健康造成了极大地威胁。在中国，卵巢癌现状同样严峻，年新发卵巢癌患者约5.2万人，因患卵巢癌而去世的患者约2.3万人。
遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素，多个基因的突变都会导致卵巢癌的患病风险显著提高，最著名的就是BRCA1和BRCA2基因。最为可怕的是，这些突变也存在于生殖细胞中，会有50%的概率遗传给自己的孩子，同样也会显著增加亲人的患癌风险。例如：一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1.5%，而携带有BRCA1或BRCA2胚系突变的个体更易罹患卵巢癌，BRCA1突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%。除此之外，它们还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险的增高。
此次研究还有惊人发现，即将近百分之三十的中国卵巢癌患者可以检测到BRCA等多基因的胚系突变。由此得出结论，推广卵巢癌的遗传易感多突变检测，助力卵巢癌的精准预防，对卵巢癌患者进行遗传易感多突变检测，不仅可以有助于评估患者是否对铂类化疗药物或者PARP抑制剂敏感，还可以评估患者预后，更为重要的是可以为患者及其家属提示卵巢癌等肿瘤的患病风险，并且能够帮助这些高风险人群和其家属提前制定预防策略。
据了解，BRCA等基因的胚系突变检测不同于临床传统的一些靶向基因检测，它对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，医院都还不能进行该项检测。
吴鸣教授介绍，医院在该项目的推动下开办了相应的遗传咨询门诊，根据多基因的检测结果，针对卵巢癌患者的高风险人群尝试开展机会性卵巢及输卵管切除手术，现已经在多名患者亲属的手术组织中发现了原发癌病灶，这一结果证明通过基因检测精准筛选高风险人群，辅以手术干预措施，是显著降低卵巢癌发病风险的有效手段。
据悉，目医院做一次BRCA突变基因检测费用约在多至元，需要自费。
上游新闻重庆商报记者陈瑜