5月8日是“世界卵巢癌日”，卵巢癌是女性常见的生殖系统恶性肿瘤，其发病率仅次于宫颈癌、子宫内膜癌，居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，而死亡率高居首位，严重威胁着女性的健康。根据国家癌症中心统计数据：我国卵巢癌年新发病例数约为5.2万，死亡病例数约为2.25万，且呈现出逐年增长的趋势，防治形势尤为严峻。另外卵巢深处盆腔，发病位置隐匿，早期患者临床症状不显著，导致大部分患者在确诊时已处于病程晚期，五年生存率仅为29%。因此如何提高其早期诊断率、提高治疗疗效、延长复发转移的时间，一直是临床研究的难点、热点。
BRCA1/BRCA2基因突变与卵巢癌卵巢癌遗传易感性筛查
根据流行病学统计分析结果：一般女性终生罹患卵巢癌的风险为1%，而BRCA1/2致病突变携带者罹患卵巢癌的风险大幅度上升，分别可达54%和23%，BRCA1/2基因突变情况是评估卵巢癌发病风险的重要分子标志物，通过基因检测可指导相应的遗传管理，对于BRCA1/2基因突变携带者采取有效的预防措施，降低卵巢癌发病风险。
著名影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现携带BRCA1致病性突变，罹患卵巢癌及乳腺癌的风险显著升高，对此她进行了预防性乳腺及卵巢、输卵管切除，以此预防癌变的发生，当然预防性手术切除是降低BRCA1或BRCA2基因突变者患卵巢癌的风险有效手段，但接受程度因人而异，除此之外，还可以通过定期检测血清肿瘤标志物及进行影像学检查等手段来降低风险。
治疗选择与预后
人体DNA修复存在两条途径：1.BRCA基因参与的DNA同源重组修复；2.PARP参与的DNA单链断裂修复。若BRCA基因发生致病性突变，DNA同源重组修复障碍，此时使用PARP抑制剂阻断单链断裂修复，致使DNA两条修复机制均失去功能，导致肿瘤细胞DNA损伤累积，促进其凋亡，发挥抗肿瘤治疗疗效，称之为BRCA基因突变与PARP抑制剂的“合成致死”效应。对于BRCA致病性突变携带者在PARP治疗中可以获得更好的疗效，通过BRCA基因突变检测对于卵巢癌患者精准治疗方案的制定具有一定的指导意义。
此外，BRCA基因是卵巢癌预后评估的重要分子标志物，BRCA致病性突变携带者相较于野生型患者预后更优，通过BRCA基因突变检测可以对卵巢癌患者的预后进行评估。
利刃出鞘，PARP抑制剂国内获批年8月23日，PARP抑制剂—利普卓（奥拉帕利片剂）正式获得我国国家药品监督管理局批准，用于铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗，开启了我国卵巢癌治疗的新篇章。意味着此类卵巢癌患者可以选择针对性更强、*副作用小的靶向治疗方案，对于延长患者生存期、改善其生活质量具有重要的临床现实意义。
BRCA基因检测，二代测序举足轻重由于BRCA基因突变遍布于基因全长，无固定的热点突变，且不同种族之间具有一定的差异，检测难度较大，二代测序基于有限的样本可实现多位点、多种突变类型的分析，具备相当的优势，目前国内外普遍采用二代测序技术进行BRCA基因检测，年由中华医学会病理学分会牵头制定了《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》，建立了通过二代测序技术检测BRCA基因的标准，规范临床检测操作。
图片来源：中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（年版）
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