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世界卫生组织发表的《全球癌症防治白皮书》明确指出：癌症是基因病，防治癌症，必须从肿瘤的病因入手。基因突变是肿瘤发生的源头。基因的改变，包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活。携带某些基因的突变基因型会增加个体罹患癌症的风险。了解自己的基因状态可以有效地预防癌症的发生，指导高效治疗。
BRCA1/2基因
正常人体的体细胞含有23对，46条染色体，约2-3万个基因。BRCA1基因和BRCA2基因（BREASTCANCER1及BREASTCANCER2的简称）分别位于17号和13号染色体上，调节着人体细胞的增殖、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长的基因，具有抑制癌症发生的作用。
BRCA1/2基因存在两种突变形式：
胚系突变（Germlinemutation），携带胚系突变的机体内所有细胞都带有突变，为常染色体显性遗传，携带者的每个后代均有50%的机会遗传胚系突变，该类人群需