导读
卵巢癌是常见的妇科肿瘤，死亡率较高。ALK基因重排是多种肿瘤的致癌驱动突变，使用ALK抑制剂疗效较好。卵巢癌中也报道过ALK基因重排的现象，但ALK蛋白的具体状态及其与卵巢癌临床病理特征的关系尚不清楚，携带ALK突变的卵巢癌患者对ALK-TKIs的响应情况也需要更多临床数据提供参考。
近日，西安医院王书文教授团队与世和基因合作，采用世和一号?大Panel检测，首次报道EML4-ALK融合的高级别卵巢浆性癌(HGSOC)患者使用阿来替尼治疗获益并达到完全缓解。相关研究成果发表在JapaneseJournalofClinicalOncology。
正文
患者，女性，53岁，年3月因不明原因发热就诊。
1初始诊断肿瘤标志物检测显示CA-显著升高(71.96U/L，图1)。PET-CT显示子宫左右附件及道格拉斯窝阳性病灶。2术中切除原发肿瘤年4月11日，腹部和盆腔探查手术发现子宫后壁、直肠前壁散在转移灶。病理分析显示双侧HGSOC累及输卵管、子宫后壁和直肠前壁。腹腔灌洗液见少量腺癌细胞，分期为IIB。3化疗后发现转移灶术后接受2个周期辅助化疗(多西他赛+卡铂)，再予顺铂腹腔灌注化疗，6周后CA-升高至.8U/L(图1)。PET-CT显示右侧结肠旁沟和小肠肠系膜2个阳性病灶。4贝伐珠单抗联合化疗化疗后联合贝伐珠单抗治疗，4个周期后CA-降至26.1U/L(图1)。复查增强CT，右侧结肠旁沟及小肠肠系膜原病灶均变小。但肝右后叶包膜下可见一个新的低密度结节，提示疾病仍在进展。5NGS检测到EML4-ALK融合年10月，采用世和一号?大Panel检测进一步分析患者原发肿瘤组织切片，检测到EML4-ALK融合突变（图2），提示可从ALK-TKIs治疗中获益。6阿来替尼治疗年1月18日，患者接受阿来替尼治疗，治疗1个月后CA-为13.8U/L，磁共振显示右肝包膜下病变直径0.4cm，右结肠旁沟处有一直径0.6cm的环状结节(图3B)。服药4个月后，磁共振显示原转移灶几乎完全消失(图3C)，疾病得到完全缓解，无新发病灶，CA-降到11.47U/L(图1)。
图1患者随访期间CA-水平图2NGS检测到EML4-ALK融合图3阿来替尼治疗前后影像学结果结语
肿瘤的精准治疗已经进入分子诊断指导个体化治疗的阶段，多项研究表明，携带相同突变的患者可能从相似的治疗方案中获益。ALK融合突变是NSCLC中常见的突变类型，在其他癌种中也偶有检出。本研究中的卵巢癌患者，使用阿来替尼治疗获益并达到完全缓解，这是应用阿来替尼治疗卵巢癌的第一个临床报告，本病例提示通过对恶性肿瘤病理组织进行基因组检测，可以全面指导靶向治疗药物的应用，为个体化精准治疗带来更多提示。
HuiB,ZhangJ,ShiX,etal.EML4-ALK,apotentialtherapeutictargetthatrespondstoalectinibinovariancancer.JpnJClinOncol..doi:10./jjco/hyaa.
作者：Z审核：thinny美编：书桓
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