驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战。以下这些癌症主要受拷贝数变化的影响，包括高级别浆液性卵巢癌（HGSOC），食道癌，非小细胞肺癌和三阴性乳腺癌。这些肿瘤具有低频率的复发性致癌突变，很少复发的拷贝数改变，和高度复杂的基因组谱。拷贝数畸变的基因组复杂性阻止了卵巢癌的有效分子分层。
为了解释这种复杂性，最近，来自英国剑桥研究所癌症研究所的研究人员从个高级浆液性卵巢癌（HGSOC）病例的浅层全基因组测序中得到了拷贝数特征，这些病例在个独立病例中得到验证。
研究人员表示，HGSOC包含由多个突变过程塑造的连续体基因组，这导致已知的基因组畸变模式。诊断时的拷贝数特征可以预测总体存活率和铂抗性复发的概率。这些特征的测量为选择针对多个突变过程的组合治疗提供了合理的框架。
原始出处：
MacintyreGetal.Copynumbersignaturesandmutationalprocessesinovariancarcinoma.NATUREGENETICS,DOI:10./s---8
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
长按