近年来，肿瘤的早筛早诊成为业界热议和布局的重点，随着新一代检测技术的快速发展，肿瘤早诊早筛的技术路线也逐渐由早期的单个标志物检测演变为大数据组学检测配合机器学习，近年来国内外涌现出一批专注于肿瘤早期筛查的创业公司。不同公司所采用的技术路线和检测手段不尽相同。目前利用血液进行肿瘤早期筛查，可以分成三个主要的流派：一是针对循环肿瘤DNA甲基化的检测。二是通过对循环肿瘤DNA中的基因组突变和血浆中与癌症相关的蛋白标志物进行分析进行早期筛查。三是采用cfDNA低深度全基因组测序加血浆肿瘤标志物检测，实现多种癌症的早期筛查。在癌种的筛查方面分为单癌种的筛查以及泛癌种的筛查两种技术路线。
在肿瘤早筛早诊的研究进展，国内的公司真正做到了与国外一线公司齐头并进，下面盘点一下我国在肿瘤早筛早诊领域表现突出的企业及相关产品，以下所有的内容和数据均是来自于各企业官方主页以及网络公开资料，各家研究中研究方案以及入排标准各不相同，因此其性能实际并不具可比性，仅供参考。
企业
产品
癌种
样本
基准医疗
UriFind?BladderCancerDetectionKit
膀胱癌
尿液
PulmoSeek
肺癌
8-10mL外周血
燃石
“PREDICT”研究
泛癌种
外周血
鹍远健康
常乐思ColonES
肠癌
10mL外周血
PanSeer
泛癌种
/
泛生子
HCCscreen
肝癌
外周血
华大
GeneArc
结直肠癌
外周血
多组学泛癌种早筛技术
泛癌种
外周血
和瑞基因
莱思宁
肝癌
外周血
思勤医疗
思康宁
泛癌种
10毫升外周全血
诺辉健康
常卫清
肠癌
粪便
吉因加
OncoET
泛癌种
外周血
康立明生物
长安心-人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）
肠癌
粪便DNA
晋百慧
睿长太-miR-92a检测试剂盒（荧光RT-PCR法）
肠癌
粪便DNA
博尔诚
Septin9基因甲基化检测试剂盒
肠癌
外周血
RNF/Septin9基因甲基化检测试剂盒
胃癌
外周血
艾德
畅青松?人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）
肠癌
粪便
基准医疗
1、UriFind?BladderCancerDetectionKit
UriFind??是以中国膀胱癌患者样本的高通量测序数据为基础，结合TCGA数据库，筛选出膀胱癌特异甲基化位点，经统计分析上千例的临床患者尿液样本的检测结果，构建出膀胱癌诊断模型。该产品已欧盟CE认证。
适用于血尿患者、可疑膀胱癌患者、膀胱癌术后复诊患者、可疑上尿路上皮癌患者，敏感性90.0%，特异性83.1%，准确性86.7%，与膀胱镜的性能相当，诊断敏感性优于目前临床使用的脱落细胞学和FISH。
2、PulmoSee
PulmoSeek以上千例中国肺部结节患者外周血中cfDNA甲基化测序数据为基础，经生物信息学分析，构建出结节定性诊断模型，以判断结节性质。
技术亮点：
1.上千例真实世界临床样本数据的挖掘分析；
2.建立“中国人群肺结节“甲基化测序数据库；
3.联合“深度学习”和“机器学习”建模分析；
4.自主开发的血液cfDNA甲基化检测技术；
适用于低剂量螺旋CT（LDCT）或CT发现肺部结节患者，独立样本集验证结果显示，PulmoSeek?对肺部结节定性诊断灵敏度和阴性预测值（NPV）分别达到95.0%和80.0%（prevalence70%)，可避免50%良性结节患者被过度诊疗。
燃石
“PREDICT”研究
PREDICT是一项采用燃石医学自主开发的ELSA-seq技术，基于cfDNA(cell-freeDNA)甲基化检测的早期癌症检测模型在多癌种中的探索及验证的前瞻性、多中心研究，开展国内迄今为止最大规模的前瞻性、泛癌种早检研究，研究预期纳入超过例受试者。在健康受试者中特异性为95%的设定下，cfDNA甲基化早检模型在肝癌患者、结直肠癌患者及肺癌患者中分别可达90%、89%及66%的敏感性。
鹍远健康
1、常乐思ColonES
高通量测序检测多个结直肠癌及癌前病变特异甲基化区域，万例样本数据训练模型。该产品年4月21日完成了与FDA专家委员会的第二轮预审会议
适用于结直肠癌高位人群、平均风险人群、