现代医学已经证实大部分癌症并非是遗传导致的，但同时也证明癌症是由于基因突变造成的，而基因是具有遗传性的。这样的联系往往令普通人觉得“困扰”，癌症与基因突变和遗传到底有没有关系？结论是癌症由基因突变导致的没错，大部分癌症不具有遗传性也没错。可以确定绝大部分癌症是由于后天因素所导致基因突变而产生的，但也有少部分癌症具有遗传性，比如遗传性卵巢癌和乳腺癌。
既然科学上已经证明了遗传性卵巢癌和乳腺癌的发生，它们是由哪种基因突变所导致的如何筛查和预防就成为新的问题。
在遗传性卵巢癌和乳腺癌中，最为有名的基因突变就是BRCA1/2的缺失。这里需要说明的是BRCA属于抑癌基因，共有2组，分别为1和2；如果其中任何一个出现缺失就导致卵巢癌或乳腺癌的高发；而且医学证明这个缺失是会遗传的。
随着研究的不断进展，发现了更多会导致遗传性卵巢癌和乳腺癌的基因突变。Li-Fraumeni综合征与肿瘤蛋白基因TP53的生殖系突变有关，携带者在儿童期或成年早期发生多种原发恶性肿瘤的风险增加；Peutz-Jeghers综合征与丝氨酸/苏氨酸激酶11基因（STK11，又称LKB1）；PTEN错构瘤肿瘤综合征均与磷酸酯酶和张力蛋白同源物（PTEN）基因的生殖系突变有关；传性弥漫性胃癌（HDGC）与生殖系钙黏着蛋白-1（CDH1）基因突变有关，在这类患者的诊断中，高达50%的家族存在CDH1突变，这个突变与女性发生小叶型乳腺癌相关紧密；Lynch（林奇）综合征（HNPCC）与错配修复（MMR）基因突变和上皮细胞黏附分子（EPCAM）基因突变有关。除此之外还有一些零散的基因突变也会增加卵巢癌和乳腺癌的风险，比如检测点激酶2（CHEK2），PALB2以上这些基因突变都具有遗传性并与卵巢癌或乳腺癌有关，因此这些都可以称为遗传性卵巢癌和乳腺癌的基因突变。
基因突变是非常神秘的，一般人如何能发现呢？最准确的方法是做基因检查，目前全基因检测的价格较高。另外一个方式则是注意家族成员的病史，这样可以与医生交流后做有针对性的检查。
遗传性卵巢癌和乳腺癌的基因突变的确认可以说是癌症治疗中非常重要的事件，可以在一定范围内做出精准的预测。我们都知道癌症治疗越早越好，在现有医疗技术条件不能完全战胜癌症时，早期发现和治疗就是最为关键，同时也有助于患者在治疗和经济方面都有获益。