卵巢癌是女性中最致命的妇科癌症,其5年生存率仅为47%,晚期检测出高达59%的
卵巢癌,其存活率为29%。卵巢癌一线治疗的金标准是结合铂和紫杉烷类化学疗法进行的细胞还原手术,并且多项研究表明,总残留疾病与生存率相关。已经进行了两项随机的Ⅲ期临床试验,在第一线化疗和维持治疗中加入贝伐单抗。两项研究均表明,贝伐单抗的使用可延长晚期上皮癌患者的中位无进展生存期。然而,在卵巢癌复发率约为80%。由于多种自发的遗传和表观遗传异常,复发性肿瘤具有显着的异质性。从临床表现来看,疗效具有暂时性的获益,不排除出现耐药性。BRCA1和BRCA2生殖细胞和组织突变
卵巢癌患者携带BRCA1/2生殖系突变,野生型BRCA1/2(tBRCA1/2m)卵巢癌患者的肿瘤中存在BRCA1/2突变。这些改变主要在高浆液性卵巢癌中发现,包括子宫内膜样癌,透明细胞癌,低度浆液性癌,很少见癌肉瘤。对卵巢癌患者的gBRCA1/2m进行了常规检测。然而,对肿瘤的基因检测表明,tBRCA1/2m的存在也可以预测PARPi的疗效。因此,对肿瘤活检进行tBRCA1/2m的检测已受到