首都医科医院正在开展针对乳腺癌患者的乳腺癌基因免费检测公益活动。该检测活动可告知受检者基因分型,帮助患者及直系亲属更好地对乳腺癌和卵巢癌进行预防。建成的基因库可用于更加深入的科学研究,使更多的患者受益。
本检测项目对象:已被确诊为乳腺癌的患者
检测内容:BRCA1,BRCA2等四个相关基因的全外显子序列
检测费用:免费
需要患者携带以下资料的复印件:
1)身份证复印件;
2)诊断证明书(门诊或住院)、手术记录及出院小结复印件;
3)首次及术后病理报告复印件;
4)B超、X线、钼靶、核医学ECT、免疫荧光原位杂交等结果的复印件(如果有就带);
5)历次治疗的出院小结复印件和其他乳腺癌治疗相关资料也可带上。
患者受益:
获悉本人基因突变情况
如果检测为突变阳性的患者,家属也可免费继续追加检测
患者可于每周三(年1月6日开始持续半年)上午8点至11点半,前往首都医科医院科研2号楼一层,也可拨打电话-预约和咨询。本检测需要抽取静脉血4ml。
疾病背景
乳腺癌是最常见的恶性肿瘤之一,近年发病年龄提前,发病率呈上升趋势。乳腺癌具有明显的家族遗传倾向,流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。其基因的异常可遗传于子代。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。
遗传性乳腺癌具有三大特点:
1、发病年龄早,一般发病年龄50岁;
2、双侧发病的几率较一般乳腺癌高;
3、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,家族中也可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。
乳腺癌相关基因
年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为
乳腺癌1号基因,即“breastcancer1.”英文简称BRCA1;
年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),对损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
然而,与BRCA1/2突变有关的肿瘤,除了乳腺癌以外,还有卵巢癌,甚至将这两种有关联的疾病称为遗传性卵巢癌乳腺癌综合征。
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