年3月26日，EMQN（EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork，欧洲分子基因诊断质量联盟）公布了BRCAOvarianCancer(vGermline)年的室间质评结果，该项目是EMQN开展的用于评估全球基因诊断实验室检测与解读BRCA基因突变能力的项目。
此外，CAP（CollegeofAmericanPathologists，美国病理学家协会）也于3月24日公布了BRCA1/2Sequencing下半年的能力评估结果。
令人欣喜的是上海思路迪医学检验所在年BRCA基因检测的EMQN和CAP能力验证上，三战三捷，充分体现了思路迪医学检验所在基因突变检测、临床遗传解读分析、临床报告规范性等多方面均达到了国际先进水平。
至此，思路迪医学检验所已连续52次通过国内、外的室间质评！
什么是BRCA基因？
BRCA(BreastCancersusceptibilitygene乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加，从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症（如：胰腺癌）的风险。
为什么要做BRCA基因检测？
1
预防指导：携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。
2
复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。
3
治疗指导：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感。
4
帮助预测后代患病风险：通过检测可以预估子女或直系亲属的患癌风险，从而提早进行检查、预防。
BRCA基因检测为什么难度这么大？
BRCA1和BRCA2都是著名的抑癌基因，由于BRCA基因没有热点变异，变异遍布BRCA1/2基因全长，也就是意味着BRCA基因的任何位置存在的任何一个可能导致BRCA蛋白结构变化的突变。研究表明，BRCA1/2基因上的有害突变已经超过了数千种，而且在不同人群中，突变产品的位置和频率也有很大的不同，再加上突变类型也多种多样，包括点突变、插入缺失、大片段重排等等。如何对BRCA1/2基因进行全面、准确的检测，及对检测到的变异位点进行精确解读是解决问题的关键。
关于EMQN
欧洲分子基因诊断质量联盟（EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork，EMQN），成立于年，位于英国医院，是一家非营利性国际机构，为全球近50个国家多家实验室提供外部质量评估（EQA）服务，致力于提高临床分子遗传学检测质量。
关于CAP
美国病理学家协会（CollegeofAmericanPathologists，CAP）是美国一个非赢利的临床实验室认可机构，对临床实验室各个学科的所有方面均制定了具体的检查单，通过严格要求来确保实验室符合质量标准，从而改进实验室的实际工作。CAP致力于临床试验室步骤的标准化和改进；倡导高质量和经济有效的医疗保健服务，其所产生的影响超过了其他任何一个组织，因此被国际公认为是实验室质量保证的领导者和权威性的实验室治理和认证组织。
关于上海思路迪医学检验所
上海思路迪医学检验所成立于年10月，主要专注于基于分子诊断的第三方临检（LDT）业务。检验所自建立之初，始终坚持质量先行的原则，按照美国病理学会（CollegeofAmericanPathologists，CAP）、ISO准则等国际标准搭建实验室质量管理体系。自年起，已连续52次通过国际（美国CAP和欧洲EMQN）和国内（国家卫健委和上海市临检中心）的室间质评，并于年12月7日通过CAP现场评审，年5月22日通过CLIA认证认可，斩获CAPCLIA双重认证，标志着上海思路迪医学检验所的质量体系以及出具的报告获得了全球互认。
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