大家还记得美国知名女影星安吉丽娜·朱莉的故事吧？朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术，原因是通过基因检测发现她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因brca1（乳腺癌1号基因），患乳腺癌的几率高达87%。朱莉的做法让公众意识到，原来癌症是会遗传的，越来越多的人关心，亲人患癌是不是意味着自己也有很大风险。
恶性肿瘤的发生与基因突变有关
答案是肯定的。大量研究表明，肿瘤是一类多基因遗传易感性疾病，存在家族聚集的现象。不过，不同种类的肿瘤，遗传性也有大小之分。目前常见且研究比较清楚的易遗传恶性肿瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）等。这些恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关。
乳腺癌和卵巢癌
在遗传性乳腺癌和卵巢癌中，brca1（乳腺癌1号基因）和brca2（乳腺癌2号基因）基因突变致病的几率较大。根据文献报道，携带brca1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%；携带brca2基因突变者，风险分别是50%~85%和10%~20%。
林奇综合征
林奇综合征是临床最常见的遗传性结直肠癌综合征，是由MMR基因发生突变所致。携带这一系列基因突变的人容易发生多种肿瘤，除结直肠癌外，还有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等，女性患者发生子宫内膜癌或卵巢癌的风险更大。
近六成林奇综合征患者会发生第二种原发肿瘤，两成患者会发生3种以上原发肿瘤。如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行切除手术，在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率超过1/4。所以，早期确诊林奇综合征，对于结直肠癌的治疗有重大意义。
高危人群宜进行针对性肿瘤筛查
家族中有这几种肿瘤患者的人群，建议进行针对性的肿瘤筛查，如肿瘤标志物检测和基因检测。如果确定携带突变基因，应格外警惕，但不必过于恐慌。尽管突变基因携带者患癌风险较高，但也不是百分百会发病。高危人群应注意预防，熟悉疾病的早期信号，定期体检。生活中，宜合理膳食、规律运动、戒烟戒酒、心理平衡，保持良好的生活习惯。
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